Lorsque les nouveaux ou futurs parents apprennent que leur bébé est atteint du syndrome de Down, ils se posent de nombreuses questions : qu’est-ce que le syndrome de Down chez le bébé ? Quelles sont les caractéristiques et les symptômes ? Quel est le comportement typique d’un bébé atteint du syndrome de Down ?

Dans ce guide, vous trouverez des réponses à toutes ces questions. Nous vous expliquons également quels sont les signes du syndrome de Down et comment vous pouvez les reconnaître chez votre bébé.

1. le syndrome de Down chez le bébé n’est pas une maladie

Le syndrome de Down chez le bébé est une anomalie génétique. La cause de cette modification du patrimoine génétique est encore inconnue à ce jour. Le 21e chromosome, qu’un bébé non trisomique possède deux fois dans chaque cellule, est présent trois fois chez un bébé trisomique. C’est pourquoi ce phénomène est également appelé trisomie 21.

Le médecin britannique John Langdon Down, qui vivait au 19e siècle, a été le premier à décrire en détail la trisomie 21. C’est pourquoi elle porte son nom. Le terme désuet de « mongolisme » ou « mongoloïde » est désormais considéré comme discriminatoire et est aujourd’hui généralement évité dans le langage courant.

Le syndrome de Down chez le bébé est très répandu : Environ un bébé sur 800 naît avec le syndrome de Down. Cela signifie qu’environ 1.200 bébés atteints du syndrome de Down naissent chaque année en Allemagne .

Le syndrome de Down chez le bébé n’est pas guérissable, c’est pourquoi le terme de maladie est trompeur. Il s’agit bien plus d’une modification génétique, d’une anomalie héréditaire, qui a certaines conséquences pour l’enfant et pour les parents.

2. les bébés atteints du syndrome de Down ont des problèmes de santé

Le syndrome de Down chez le bébé s’accompagne souvent de problèmes de santé et de caractéristiques. Il n’est pas rare qu’il y ait des défauts au niveau du cœur ou un faible tonus musculaire. Cela signifie que la contraction, c’est-à-dire la tension des muscles, est plus faible. Les problèmes d’audition sont également très répandus.

Remarque : si les enfants sont atteints du syndrome de Down, ils sont plus susceptibles de développer une leucémie myéloïde aiguë, mais la chimiothérapie est souvent plus efficace chez eux que chez les autres. D’autres types de cancer, comme le cancer de l’estomac, le cancer du rein, le cancer du sein ou le cancer du côlon, sont 10 à 100 fois moins fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Le développement physique et mental de ces personnes est souvent ralenti. Il faut savoir que les chances de chaque bébé atteint du syndrome de Down de se développer le mieux possible varient d’une personne à l’autre. Malheureusement, certaines personnes ont tendance à sous-estimer les capacités intellectuelles d’une personne atteinte du syndrome de Down.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down apprennent désormais à lire et à écrire. Souvent, les personnes atteintes du syndrome de Down ont une espérance de vie comparable à celle d’autres personnes. Elles peuvent souvent vivre de manière relativement autonome. Toutefois, des restrictions peuvent subsister.

3) Le syndrome de Down a aussi des aspects positifs

Le syndrome de Down chez le bébé s’accompagne souvent decaractéristiques positives et d’un comportement amical et ouvert. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont considérées comme ouvertes, très charmantes et pleines d’humour. Il n’est pas rare qu’elles possèdent une orientation bien développée. Une personne atteinte du syndrome de Down peut surprendre son entourage de manière aussi positive qu’une personne ne présentant pas cette anomalie héréditaire !

Avant de décider d’adopter un bébé trisomique, il convient donc de peser les avantages et les inconvénients. De nombreux parents se sentent dépassés par l’idée d’avoir un enfant « handicapé » et négligent peut-être ainsi la chance que représente une nouvelle vie. Outre un soutien ciblé, l’important pour le développement et la satisfaction d’une personne atteinte du syndrome de Down est un environnement qui accepte cette personne telle qu’elle est. Le respect social, l’inclusion dans les écoles et la sécurité au sein de la famille sont des conditions préalables importantes dans le cas du syndrome de Down chez le bébé.

4. le syndrome de Down chez le bébé peut être reconnu par des caractéristiques physiques

Le syndrome de Down chez le bébé se reconnaît généralement à différents signes physiques:

Partie du corps	Signes physiques du syndrome de Down
Corps	La taille du corps est plutôt petite. Les articulations peuvent être étirées. Le nombril est bas. La peau est large et flasque, surtout au niveau du cou chez les bébés.
Tête et visage	L’arrière du crâne est plat et le crâne est petit et rond. Le visage semble plat. Les axes des paupières sont obliques. Un pli est présent au coin interne de l’œil. Les yeux sont très espacés. Les oreilles sont petites et basses. La langue présente des sillons et est relativement grande. Comme la bouche n’est pas toujours facile à fermer, elle est souvent ouverte et présente une salivation importante. La racine du nez est large.
Mains	Les mains sont généralement larges et les doigts courts. Sur la paume de la main, on voit un sillon continu. Les dernières phalanges des petits doigts sont pliées.
Pieds	Les pieds sont souvent des pieds fléchis.

5. le syndrome de Down chez le bébé peut être détecté avant la naissance

Il existe aujourd’hui différentes méthodes de diagnostic prénatal permettant de détecter précocement le syndrome de Down chez le bébé. Il est ainsi possible de détecter non seulement une trisomie 21, mais aussi d’autres anomalies au niveau des chromosomes. Il existe des procédures non invasives et invasives. Les procédures invasives impliquent une intervention dans le corps de la femme enceinte, qui n’est souvent pas sans risques.

Au cours du premier trimestre de la grossesse, il est possible d’effectuer ce que l’on appelle le dépistage du premier trimestre, à savoir une échographie et une prise de sang. Ce dépistage est généralement sans risque pour la femme enceinte et l’enfant à naître. Il permet certes de détecter des signes de trisomie 21 chez le bébé, mais pas de confirmer le diagnostic. Seul le pourcentage de probabilité du syndrome de Down chez le bébé est établi.

Seul un examen des chromosomes permet un dépistage précoce fiable du syndrome de Down chez le bébé. Pour ce faire, le médecin doit prélever un échantillon dans les parties suivantes du corps :

• du placenta dans le cadre d’une biopsie des villosités choriales à partir de la 11e semaine de grossesse
• du liquide amniotique dans le cadre d’une amniocentèse à partir de la 14e semaine de grossesse
• du sang du fœtus à partir de la 19e semaine de grossesse

Ces trois méthodes de dépistage du syndrome de Down chez le bébé sont invasives et impliquent un certain risque pour l’enfant à naître. C’est pourquoi elles sont généralement appliquées lorsque la mère est âgée ou lorsque l’échographie révèle des résultats anormaux. À partir de 35 ans, on considère que le rapport entre le risque de trisomie 21 chez le bébé d’une part et celui d’une fausse couche due à l’examen d’autre part est équilibré. Il existe également depuis quelque temps un test sanguin relativement sûr, mais il est controversé.

Remarque : les femmes enceintes de plus de 35 ans ont droit à un examen du liquide amniotique remboursé par les caisses d’assurance maladie.