L’évolution de la maladie varie en fonction de la forme de démence infantile, également appelée NCL (Neuronal Ceroid Lipofuszinose).
En moyenne, les enfants atteints de la maladie NCL meurent entre 20 et 30 ans.
Le diagnostic est difficile, car il n’existe que peu de cas de démence infantile dans le monde. Il est donc fréquent que les premiers signes de la maladie soient mal diagnostiqués.
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La démence infantile est un sujet que beaucoup de gens ignorent. Dans notre article, nous nous penchons donc sur cette maladie incurable. Nous expliquons quels sont les symptômes et comment la recherche évolue pour aider les patients.
Table des matières
1. la démence infantile est une maladie dont l’issue est fatale
Démence infantile – la maladie NCL est un choc pour les parents. Cette maladie rare a une évolution mortelle, si bien que la seule chose qui compte dans les temps à venir est de permettre aux enfants de vivre le plus sereinement possible.
Au cours des premières années de leur vie, les enfants atteints de la NCL se développent tout à fait normalement. Cette phase est toutefois suivie d’une détérioration nette et relativement soudaine de leur état de santé.
Jusqu’à présent, la recherche distingue 13 types différents de NCL. Selon la forme de démence infantile dont il s’agit, il existe de grandes différences quant au moment jusqu’auquel le développement se déroule de manière régulière.
Les trois formes suivantes sont relativement fréquentes :
- CLN1 (NCL infantile) : commence entre six mois et deux ans.
- CLN2 (NCL infantile tardive) : commence entre la deuxième et la quatrième année.
- CLN3 (NCL juvénile) : commence entre cinq et dix ans.
En particulier dans le cas de la lipufuscidie céroïde neuronale, qui n’apparaît qu’à l’âge scolaire, les symptômes sont clairement visibles, car le développement est déjà bien avancé, mais s’arrête soudainement et s’inverse.
Attention : à ce jour, il n’existe malheureusement aucun médicament permettant d’éviter l’issue fatale de la démence chez les enfants.
2. la recherche est en bonne voie
Le fait que les groupes pharmaceutiques réalisent de plus en plus de progrès contre la maladie n’aide guère de nombreuses personnes touchées. Il est certes possible de limiter la cause à quelques mutations génétiques, mais en raison de la différence entre les gènes, il n’est pas possible d’utiliser un médicament contre les différentes formes de la NCL.
Il faut donc toujours un médicament spécifique pour une mutation génétique. Étant donné que ce trouble métabolique est relativement rare et que différentes sous-formes rendent le traitement encore plus difficile, les fonds disponibles pour la recherche de médicaments sont limités.
En outre, les procédures d’autorisation dans le domaine des médicaments sont extrêmement complexes et coûteuses. De nombreuses études sont nécessaires et il faut souvent attendre des années avant que des médicaments efficaces puissent être utilisés.
Cette vidéo YouTube, qui décrit le destin d’Hannah, atteinte de démence infantile, montre à quel point cela peut être difficile :
https://www.youtube.com/watch?v=K6tIjWFFLSg
Même s’il existe des approches prometteuses qui prolongent l’espérance de vie et semblent stopper en grande partie la progression de la maladie, on ne peut pas encore parler d’une réelle possibilité de guérison. Cependant, grâce à des méthodes de recherche de plus en plus précises, il semble de plus en plus réaliste que la LNC puisse être guérie à l’avenir.
C’est pourquoi de nombreux parents profitent de la possibilité de participer à des études au cours desquelles de nouveaux médicaments prometteurs sont testés. Aucun fabricant de médicaments ne peut toutefois garantir leur efficacité.
3. l’évolution de la maladie en bref
Il n’est pas facile d’expliquer la NCL. Cependant, cette maladie nerveuse entraîne une dégradation croissante des cellules du cerveau. Les déchets proprement dits s’accumulent dans les tissus et entraînent leur mort lente mais certaine. Cela touche progressivement de plus en plus de cellules, de sorte que l’état des personnes concernées se détériore de plus en plus. Une amélioration ou même une reconstruction des cellules détruites est impossible.
Presque toutes les formes de démence infantile commencent par endommager la rétine, raison pour laquelle de nombreux enfants ont d’abord rendez-vous chez l’ophtalmologue.
Il s’ensuit uneperte des capacités cognitives chez les enfants. Celles-ci sont toutefois plus ou moins prononcées en fonction de la mutation génétique. Ainsi, alors que certains enfants présentent par exemple des changements de personnalité plus importants, d’autres ont surtout des problèmes de langage.
Par la suite, les processus de dégradation du cerveau entraînent une démence, d’où le nom de la maladie. Des crises d’épilepsie ainsi que des troubles de la marche et la perte totale de la mobilité suivent dans les phases suivantes.
À plus ou moins long terme, presque tous les enfants ont besoin de soins à plein temps, car le corps cesse de plus en plus de fonctionner.
En tant que jeunes adultes, les personnes souffrant de NCL meurent déjà entre 20 et 30 ans.
4. questions et réponses importantes – FAQ
Comment s’effectue le diagnostic ?
Une analyse de sang détaillée est effectuée. Un test génétique permet ensuite d’identifier le gène en cause.
Comment les parents peuvent-ils faire face au diagnostic de la NCL ?
L’assimilation est extrêmement difficile. Dans tous les cas, il vaut la peine de faire appel à une aide thérapeutique. Les groupes d’entraide sont également une bénédiction pour de nombreuses personnes concernées, car ils leur permettent d’échanger avec d’autres parents qui souffrent.
Où puis-je trouver des informations complémentaires sur la démence infantile ?
La fondation NCL vous propose des informations complètes sur la maladie ainsi que sur la manière de gérer la NCL. Vous y trouverez également des informations sur la recherche. Pour accéder au site web, cliquez ici.
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