1. les villosités choriales contiennent le même patrimoine génétique que l’enfant à naître

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Au cours du premier tiers de la grossesse, l’enfant à naître est entouré de ce que l’on appelle la couche de tissu extra-fœtal. Ce tissu n’appartient pas directement à l’embryon, mais il lui est génétiquement identique et convient donc très bien à des fins de diagnostic.

Dans la zone où se situe le cordon ombilical, on observe un épaississement significatif du tissu extrafoetal. Cette zone est également appelée chorion frondosum. On y trouve des structures allongées, semblables à de petites branches, appelées villosités choriales.

À partir de la 12e semaine de grossesse environ, elles peuvent être visualisées par échographie. Cela permet de prélever des échantillons de tissus des villosités choriales sans grand risque pour la future mère et l’enfant à naître.

2) La biopsie des villosités choriales est utilisée pour le dépistage précoce des anomalies génétiques et des maladies métaboliques.

La biopsie des villosités choriales fait partie du diagnostic prénatal (diagnostic pendant la grossesse). Elle consiste à prélever du tissu dans les villosités de l’utérus.

Comme l’utérus s’est également développé à l’origine à partir d’un ovule, tout comme l’enfant à naître, le même patrimoine génétique est présent ici, de sorte qu’il peut être utilisé à des fins de diagnostic.

Il est ainsi possible de détecter précocement des anomalies chromosomiques et des troubles du métabolisme. Un avantage particulier de la biopsie des villosités choriales est qu’elle peut être utilisée bien plus tôt que l’amniocentèse, qui est également utilisée pour diagnostiquer des anomalies génétiques.

2.1 L’examen permet de diagnostiquer différentes pathologies.

Après le prélèvement de tissu, le jeu de chromosomes de l’enfant à naître est examiné. Outre le sexe de l’enfant, cela permet de détecter différentes anomalies chromosomiques et troubles du métabolisme, comme par exemple

• la trisomie 21
• Hémophilie A et B
• Thalassémie
• Fibrose kystique
• Chorée de Huntington
• Phénylcétonurie
• Syndrome adréno-génital
• Syndrome de Werding Hoffmann
• Dystrophie musculaire

3. la biopsie des villosités choriales est utilisée en cas de risque accru d’anomalies génétiques

Dans la plupart des cas, la biopsie des villosités choriales est utilisée dans les cas suivants

• une échographie réalisée pendant la grossesse laisse supposer des anomalies chromosomiques,
• les parents présentent des rougeurs chromosomiques ou des maladies génétiques héréditaires,
• ou si les parents ont déjà donné naissance à un enfant atteint d’une anomalie génétique ou d’un trouble métabolique.

Si l’examen est effectué à la demande des parents, par exemple en raison d’une crainte accrue de malformations, il convient de procéder au préalable à une évaluation approfondie des risques et des avantages potentiels du prélèvement de villosités choriales.

Dans le passé, la biopsie des villosités choriales a été proposée à toutes les femmes de plus de 35 ans sur la base d’expériences antérieures, car le risque de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21 est plus élevé à partir de cet âge que le risque statistique de la méthode d’examen.

Le moment où la biopsie des villosités choriales est utilisée est aujourd’hui soumis à une interprétation très individuelle.

4. il existe deux possibilités pour le déroulement de la biopsie des villosités choriales

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Pour le déroulement d’une biopsie des villosités choriales, il existe en principe deux possibilités pendant la grossesse :

1. la première possibilité offre une fineaiguille creuse qui est introduite par le ventre de la femme enceinte.

2) La deuxième méthode consiste à introduire une pince à biopsie (cathéter spécial) dans le placenta par le vagin et le col de l’utérus. Cette méthode présente toutefois un risque plus élevé de fausse couche, raison pour laquelle elle est nettement moins utilisée.

Afin de minimiser la douleur pour la future mère, une anesthésie locale peut être utilisée pour cette méthode d’examen.

Afin de réduire au maximum le risque pour l’enfant à naître, une échographie est réalisée parallèlement au prélèvement des villosités choriales, ce qui permet de surveiller l’ensemble de l’intervention.

4.1 La biopsie des villosités choriales comporte différents risques

La réalisation d’une biopsie des villosités choriales peut provoquer des lésions des vaisseaux avec des saignements dans les tissus environnants et, dans le pire des cas, des infections.

En outre, elle peut entraîner des malformations des extrémités de l’enfant à naître ainsi qu’une fausse couche (avortement spontané).

Conseil : Les risques liés à la biopsie des villosités choriales semblent évidemment très dramatiques. Cependant, la grande majorité des examens se déroulent sans complications, de sorte que les risques mentionnés ne se produisent que très rarement. Seule une biopsie de villosités choriales sur 100 aboutit à un avortement spontané, le risque n’est donc que de 1%.

5) Le résultat de l’examen est disponible au bout de deux à huit jours environ.

Contrairement à l’amniocentèse, les cellules ne doivent pas d’abord être cultivées en laboratoire. En effet, l’échantillon de tissu des villosités choriales contient déjà le patrimoine génétique complet de l’enfant à naître et peut donc être directement analysé.

Il faut néanmoins compter entre deux et trois semaines avant de disposer de la structure exacte des chromosomes. Un résultat provisoire peut toutefois être attendu après deux à huit jours.

5.1 La biopsie des villosités choriales donne des résultats très probants

La biopsie des villosités choriales donne des résultats fiables à environ 98%. Les cellules des villosités choriales ne s’écartent des caractéristiques génétiques de l’enfant que dans environ 2% des cas, ce qui pourrait conduire à des résultats diagnostiques erronés.

Si des anomalies du jeu de chromosomes sont constatées, d’autres examens sont ensuite effectués pour confirmer ou infirmer l’exactitude des résultats.

Dans de rares cas, certaines cellules du prélèvement de tissu présentent des anomalies et d’autres non. Dans ce cas, une amniocentèse peut fournir des informations sur une éventuelle anomalie génétique.

Vous trouverez ici de plus amples informations sur l’amniocentèse.

6) La biopsie des villosités choriales n’est pas toujours remboursée par les caisses d’assurance maladie.

La biopsie des villosités choriales ainsi que l’amniocentèse ne font pas partie intégrante de la prévention pendant la grossesse. C’est pourquoi les frais ne sont pris en charge par les caisses d’assurance maladie que dans des cas particuliers.

C’est surtout le cas lorsque la grossesse est considérée comme à risque, par exemple si des complications sont déjà survenues lors d’une grossesse précédente ou si la future mère a déjà donné naissance à un enfant atteint d’une anomalie génétique.

En fin de compte, cela signifie que vous ne serez remboursée des frais d ‘examen que si le médecin traitant estime qu’il est médicalement nécessaire de réaliser un prélèvement de villosités choriales.

Si ce n’est pas le cas, vous devrez payer vous-même les frais de l’examen, qui s’élèvent à 45-100€.