Le syndrome d’Edwards est par définition une maladie génétique. Le défaut génétique se produit sur la paire de chromosomes portant le numéro 18. Le chromatide 18 n’est pas présent en double, mais en triple.
La probabilité est extrêmement faible. En ce qui concerne la fréquence du syndrome d’Edwards, les experts révèlent qu’un nouveau-né sur 2.700 en Europe naît avec ce défaut génétique. Les premiers signes de la maladie peuvent être détectés dès la grossesse.
Le syndrome d’Edwards existe à différents stades de la trisomie 18 : en cas de trisomie 18 libre, l’espérance de vie est extrêmement faible et n’est que de quelques semaines.
Entant que futurs parents, apprendre que votre enfant sera atteint du syndrome d’Edwards peut vous faire perdre pied. Ce défaut génétique est une forme de trisomie, plus précisément la trisomie 18. Le syndrome d’Edwards peut déjà être détecté dans le ventre de votre bébé à naître.
En fonction de la forme de trisomie dont il s’agit, les malformations seront également différentes. Vous trouverez ici de plus amples informations sur cette anomalie chromosomique incurable qu’est la trisomie 18.
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Table des matières
1. le syndrome d’Edwards est un défaut génétique sur la paire de chromosomes numéro 18
Trisomies
Les trisomies 13, 18 et 21 sont considérées comme les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, dues à une partie chromosomique surnuméraire.
Le syndrome d’Edwards est une maladie génétique qui touche la paire de chromosomes portant le numéro 18. Il est normal, et donc sain, que cette paire de chromosomes soit à deux rangs. Dans le cas du syndrome d’Edwards, le 18e chromosome se forme en revanche en trois exemplaires. Conséquence : des troubles du développement et des malformations apparaissent déjà dans le ventre de la mère.
En Europe, sur 2.700 bébés, environ un enfant naît avec ce défaut génétique. Bien que les filles et les garçons puissent être atteints, il s’avère que les garçons meurent souvent avant la naissance des suites du défaut génétique dans le ventre de leur mère. Lorsqu’un enfant naît avec le syndrome d’Edwards, il n’a que peu de chances de survivre. Des handicaps physiques et mentaux sont également la conséquence de ce défaut génétique.
1.1 Comment la trisomie 18 peut-elle se développer ?
Le corps humain sain conserve 46 chromosomes dans son brin d’ADN. 23 de la mère et 23 du père. Chaque parent apporte donc un jeu de chromosomes simple. Lors de la fécondation, cela devient un jeu de chromosomes double et sain. A ce stade de la reproduction, l’âge de la mère est le principal facteur de risque qui peut entraîner une erreur lors de la fusion des jeux de chromosomes.
Les causes de la trisomie 18 sont scientifiquement connues.
Vous trouverez ci-dessous un aperçu des différentes variantes de la maladie et de leur origine :
- Si, par erreur, la paire de chromosomes 18 ne se sépare pas lors de la formation de l’ovule, il en résulte des ovules avec une double chromatide (portant le numéro 18). Si le spermatozoïde avec une chromatide numéro 18 s’ajoute à cette double chromatide, il en résulte trois chromatides avec le numéro 18. C’est ainsi que peut se produire la trisomie 18 libre, qui est de loin la maladie la plus fréquente (94%).
- On parle de trisomie 18 en mosaïque lorsque chaque paire de chromosomes portant le numéro 18 n’est pas triplée ou lorsqu’il n’y a que quelques triplets dans le brin d’ADN en position 18. Cinq pour cent des malades souffrent de cette forme de trisomie 18, la trisomie en mosaïque 18. Moins il y a de paires de chromosomes touchées, moins les symptômes et les restrictions du syndrome d’Edwards sont importants.
- Environ un pour cent des enfants concernés sont atteints de la trisomie 18 par translocation . Cette forme particulière de trisomie 18 est due à une rupture chromosomique qui entraîne l’ ancrage du chromosome 18 au mauvais endroit après la rupture. Il peut donc arriver qu’une trisomie partielle apparaisse chez l’enfant lors de la transmission du chromosome mal attaché.
Espérance de vie : une grande partie des enfants atteints de trisomie 18 décède avant la naissance. Lorsqu’un enfant atteint du syndrome d’Edwards voit le jour, son espérance de vie n’est que d’une à deux semaines (en fonction des malformations organiques), surtout s’il présente le tableau clinique de la trisomie 18 libre.
2) Votre gynécologue peut détecter les signes du syndrome d’Edwards à l’échographie.
Votre gynécologue peut détecter des signes de trisomie 18 dans le cadre des examens de dépistage réguliers. Ce sont surtout les malformations qui peuvent être un indice. Celles-ci apparaissent souvent au niveau du cœur, de la tête ou de l’abdomen.
La quantité de liquide amniotique ou l’absence d’une artère du cordon ombilical pourraient également indiquer une trisomie 18. Si votre gynécologue exprime l’hypothèse que votre enfant à naître souffre de trisomie 18, ces autres tests peuvent suivre :
2.1. les méthodes précises de détermination du syndrome d’Edwards comportent des risques
Le triple test est à la fois une bénédiction et une malédiction. Il peut fournir des indices d’une anomalie chromosomique chez l’enfant et ne comporte aucun risque pour la mère ou l’enfant pendant la grossesse . Mais le triple test se paie aussi par un résultat incertain, car cet examen de vos valeurs sanguines ne peut pas aboutir à un diagnostic clair.
Les méthodes d’examen invasives, telles que l’amniocentèse ou le prélèvement de tissu sur le placenta, permettent certes de prédire le plus précisément possible si votre enfant est atteint ou non du syndrome d’Edwards, mais ces deux examens ne sont pas sans danger pour votre bébé. Ainsi, le prélèvement d’un échantillon de tissu, tout comme l’amniocentèse, peut entraîner une fausse couche.
2.2 Les tests sanguins prénataux sont possibles au premier trimestre
Les tests sanguins prénataux (avant la naissance) les plus courants sont le test de Panorama, le test Praena et le test Harmony. Tous ces tests sanguins consistent à filtrer en quelque sorte le patrimoine génétique de votre enfant à partir de votre sang et à l’analyser ensuite.
L’avantage est qu’il n’y a aucun risque pour votre enfant, puisqu’il s’agit uniquement d’une analyse de sang et non d’une intervention invasive. Un test sanguin prénatal peut s’avérer utile si vous appartenez au groupe des femmes enceintes à risque ou si votre gynécologue a déjà détecté des anomalies au début de la grossesse.
Attention : les analyses de sang prénatales ne sont que rarement remboursées par la caisse de maladie. Selon le type d’examen ainsi que la préparation et le suivi de l’examen, un test peut coûter plusieurs centaines d’euros.
3. votre enfant naît avec le syndrome d’Edwards. Vous devez vous préparer à cela
Ici, vous recevez de l’aide
Toute modification des chromosomes signifie que votre enfant a besoin d’un soutien spécial, et vous aussi. LEONA E.V. s’est constituée en association d’entraide familiale pour les mutations chromosomiques rares et vous aidera certainement à traverser cette période difficile.
Si votre enfant vient au monde avec le syndrome d’Edwards, cette anomalie chromosomique est généralement reconnaissable au premier coup d’œil. Les enfants atteints du syndrome d’Edwards viennent au monde avec très peu de poids propre. Les malformations typiques sont la superposition des doigts, une tête étroite et allongée, une petite bouche et un menton en retrait, des oreilles pointues placées relativement bas et des pieds qui ressemblent à un patin.
L’hydrocéphalie, la présence de liquide dans le cou ou l’absence d’os dans les avant-bras sont également des symptômes typiques du syndrome d’Edwards. Des limitations sensorielles, telles que la surdité et une malformation des yeux, sont d’autres signes possibles du syndrome d’Edwards.
Outre les symptômes visibles, les enfants atteints du syndrome d’Edwards souffrent souvent de malformations d’organes : Une malformation des poumons, du cerveau, des uretères, des reins ainsi qu’une fente palatine ou même une malformation cardiaque sont des symptômes typiques du syndrome d’Edwards. La conséquence de ces malformations physiques et organiques est finalement la difficulté à se développer normalement.
Des restrictions de la mobilité et de la parole sont courantes. Le nombre et l’ampleur des symptômes dépendent parfois de la forme de la trisomie 18. Plus il y a de paires de chromosomes portant le numéro 18 en tant que triplés, plus le risque de malformations est élevé.