Le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Elle est due à la chromatide portant le numéro 15. La maladie se propage par hérédité ou par mutation.
Les signes typiques du syndrome de Marfan se manifestent au niveau du squelette et de l’œil. Le cœur et les poumons sont également touchés. La maladie ne peut généralement être identifiée qu’après un examen approfondi. Des symptômes non spécifiques, comme la fatigue, peuvent également être dus au syndrome de Marfan.
Le défaut génétique ne peut pas être traité. Il est toutefois possible d’influencer positivement l’évolution de la maladie à l’aide de différentes mesures.
Le syndrome de Marfan est une maladie incurable. La maladie est génétique, c’est-à-dire qu’elle est transmise des parents à l’enfant ou qu’elle résulte d’une mutation génétique spontanée. La mutation ou le défaut génétique héréditaire concerne la chromatide portant le numéro 15. La formation de fibrilline est affectée. Il s’agit à son tour de la protéine dite du tissu conjonctif qui assure la stabilité. Le mode de transmission est indépendant du sexe (autosomique). Cet article révèle comment le syndrome de Marfan peut être reconnu et quelles sont les possibilités d’optimiser les conditions de vie des patients.
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Table des matières
1. ce sont surtout les organes suivants qui sont touchés par le syndrome de Marfan et qui permettent de reconnaître la maladie
1.1 Le squelette
Le squelette d’une personne atteinte est souvent le premier indice de la maladie. Ce sont surtout les doigts dits arachnéens (extra longs et fins) ainsi qu’une déformation de la cage thoracique (en forme de poulet ou d’entonnoir) qui sont des signes typiques du syndrome. Les zygomatiques et la mâchoire supérieure ne sont souvent pas complètement formés et laissent apparaître des signes du syndrome de Marfan sur le visage. La colonne vertébrale peut être déformée et présenter une scoliose. La mâchoire est étroite et les dents sont de travers.
1.2 L’œil
Dans l’œil, le cristallin peut se déplacer. Les personnes atteintes de ce syndrome risquent alors de devenir aveugles. Il existe également un risque de myopie ou de décollement de la rétine.
1.3 Les poumons
Chez les patients atteints de cette maladie, le risque de décollement de la plèvre est élevé. Si un espace se forme entre la plèvre et les poumons, l’air s’y infiltre. Cela peut parfois avoir des conséquences mortelles.
1.4 Le tissu conjonctif
Comme c’est surtout le tissu conjonctif qui souffre, les patients présentent souvent ce que l’on appelle des vergetures sur la peau. L’ensemble du tissu conjonctif du corps peut être déstabilisé. En outre, les muscles et les ligaments peuvent être touchés.
1.5 Le système cardio-vasculaire
Le cœur est la partie la plus faible de ceux qui souffrent de cette maladie. Les inflammations du cœur, l’insuffisance cardiaque, les troubles du rythme cardiaque ainsi que les vaisseaux sanguins durablement endommagés sont fréquents. Une rupture de l’aorte peut rapidement entraîner la mort.
Cette vidéo en images montre à quel point les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir des visages différents :
2. le pédiatre travaille souvent en collaboration avec des spécialistes pour diagnostiquer les signes du syndrome de Marfan
Exclure toute confusion
Pour exclure toute confusion, il est important et juste d’effectuer un test du syndrome de Marfan. En effet, rien qu’en regardant les symptômes et les signes, la maladie pourrait facilement être confondue avec le syndrome MASS, le syndrome de Shprintzen-Goldberg, le syndrome de Loeys-Dietz et le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Comme les signes et les symptômes sont si variés, votre pédiatre – s’il soupçonne un syndrome de Marfan – travaille en collaboration avec de nombreux spécialistes. Pour savoir s’il s’agit de facto du syndrome, le pédiatre examinera d’abord l’histoire de la maladie, éventuellement en tenant compte de photos qui documentent les manifestations chez d’autres membres de la famille. Les antécédents familiaux ainsi que la constitution du cœur, des yeux et du squelette sont particulièrement importants dans cette première étape.
La deuxième étape consiste en un examen physique. La forme et la longueur sont des indicateurs importants, surtout en ce qui concerne les os. L’état du cœur et des poumons peut également être un argument en faveur ou en défaveur de la maladie. Pour établir un diagnostic, le pédiatre évalue votre enfant selon un catalogue de critères spécifiques. Il s’agit des critères dits de Gent. La variante 2 – outre le catalogue de critères – est un test du syndrome de Marfan qui examine directement les gènes. En d’autres termes, le patrimoine génétique est examiné en vue d’éventuelles mutations.
2.1 Un test du syndrome de Marfan peut être effectué avant la naissance d’un bébé.
Pour pouvoir détecter la maladie génétique déjà chez votre bébé, une forme spéciale de diagnostic prénatal est nécessaire. Si des cas de syndrome de Marfan ont déjà été documentés dans la famille, le risque est de 50 % si l’un des parents des enfants est atteint du syndrome de Marfan. Ceux qui souhaitent avoir un bébé malgré le syndrome de Marfan ne devraient pas tenter de concrétiser leur désir d’avoir leur propre enfant ou même des enfants sans l’aide d’un spécialiste en génétique.
Conseil : un test individuel souvent effectué est ce que l’on appelle le signe du poignet : Dans le journal médical, ce test est décrit ainsi : Le pouce est frappé dans le poing. Si la pointe du pouce dépasse, il s’agit d’un signe positif du pouce. Dans le cas d’un signe du poignet positif, le poignet est entouré par le pouce et le petit doigt d’une main. Dans le cas d’un signe positif du poignet, non seulement les bouts des doigts se touchent, mais ils dépassent même l’un sur l’autre.
3) Un défaut génétique ne peut pas être traité. Même dans le cas du syndrome de Marfan
Les patients atteints du syndrome de Marfan ont tous le même destin, car : Une maladie génétique ne se guérit pas. Il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Marfan. Mais il existe des approches thérapeutiques pour guider l’évolution de la maladie. Il est possible de corriger la colonne vertébrale et le haut du corps, d’enlever le cristallin de l’œil et de prendre des bêtabloquants pour prévenir la dilatation de l’aorte. Le risque de rupture de l’aorte est élevé. Bien que l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Marfan ne soit pas officiellement limitée, il apparaît que le risque de rupture de l’aorte augmente vers l’âge de 30 ans.
L’Aide Marfan Allemagne a publié ces chiffres concernant la prévalence : « Le syndrome de Marfan se manifeste avec une fréquence d’environ 1 – 2 : 10.000. Cela signifie qu’en Allemagne, il y a entre 8.000 et 16.000 personnes touchées ».