Le syndrome de Klinefelter ne se reconnaît pas extérieurement à un jeune enfant. La plupart du temps, ce sont des symptômes assez peu spécifiques qui indiquent le syndrome de Klinefelter. Une taille des testicules différente de la norme pourrait attirer l’attention du pédiatre.
Il n’est pas possible de prouver médicalement pourquoi la division du jeu de chromosomes entraîne une perturbation spontanée. Autrement dit, personne ne connaît les causes du syndrome de Kinefelter. On parle souvent d’hérédité, bien qu’il s’agisse d’un « défaut ».
Le syndrome de Klinefelter n’a aucune incidence sur une vie saine et sans entrave de votre fils. Le cas échéant, soutenez à temps l’anomalie chromosomique par une thérapie hormonale.
Ce trouble chromosomique, le syndrome de Klinefelter, ne met pas la vie en danger, ne limite pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de handicap pour votre enfant. Comme vous ne pouvez guère reconnaître les signes extérieurs du syndrome de Klinefelter, la maladie est souvent diagnostiquée tardivement ou pas du tout. Il est toutefois judicieux de faire tester votre enfant si vous pensez que votre fils ne se développe pas de manière « masculine ». Cela peut être dû au syndrome de Klinefelter, que vous pouvez réguler à l’aide d’une thérapie hormonale.
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Table des matières
1. le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique qui ne peut toucher que les garçons
Petite théorie des chromosomes
Les ovules et les spermatozoïdes ne contiennent chacun qu’un seul chromosome, donc également un seul des deux chromosomes sexuels. Les femmes ont deux chromosomes X, les hommes ont une paire de chromosomes XY. Le sexe de l’enfant est déjà déterminé lors de la fécondation : Si un spermatozoïde doté d’un chromosome X féconde la cellule féminine, l’enfant sera une fille. Si le père transmet son chromosome Y, le bébé sera un garçon. Un trouble de la méiose entraîne une anomalie chromosomique appelée syndrome de Klinefelter. La cause est inconnue. Il n’existe aucune preuve que le syndrome soit transmis par l’hérédité.
Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique congénitale chez les garçons et les hommes. Concernant la fréquence : environ un homme sur 500 est touché par ce trouble, qui se manifeste surtout en regardant l’ADN : Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont un chromosome de plus, soit 47 (XXY) au lieu de 46 (XY).
Un trouble de la méiose des paires de chromosomes des parents est à l’origine du syndrome de Klinefelter. La cause n’est pas connue médicalement. Le jeu de chromosomes ne se sépare pas. L’anomalie chromosomique qui apparaît sous la forme XXY sur le chromosome 47 est la manifestation la plus fréquente. Il existe aussi des cas particuliers qui se présentent ainsi : XXXY, XXYY ou XXXXY. Comme le défaut apparaît directement sur le chromosome, on parle souvent d’hérédité, mais dans ce cas, aucune maladie n’est transmise.
Le syndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright, comme on l’appelle également, n’implique que rarement un handicap. La plupart des personnes concernées ne sont jamais informées de cette particularité génétique. Pour se prémunir contre d’éventuelles conséquences tardives, il est toutefois indispensable de suivre un traitement approprié. Le syndrome de Klinefelter n’a aucune incidence sur l’espérance de vie de votre fils. L’association allemande du syndrome de Klinefelter (Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.) fournit de plus amples informations sur cette maladie souvent méconnue.
Pour simplifier, nous avons choisi de parler d’hommes ou de garçons concernés. Nous souhaitons toutefois attirer votre attention sur le fait que, dans les milieux spécialisés, on ne parle que des personnes concernées ayant un phénotype masculin, c’est-à-dire des personnes ayant une apparence extérieure masculine. La question de savoir si et dans quelle mesure le syndrome de Klinefelter a des répercussions sur le développement psychosexuel n’est mise en évidence et discutée que dans certaines opinions de recherche. Jusqu’à présent, seuls des déficits sexuels physiques, tels que des troubles de l’érection, ont été constatés.
2. des symptômes physiques et psychologiques peuvent indiquer le syndrome de Klinefelter
Ce sont surtout des symptômes non spécifiques qui indiquent le syndrome de Klinefelter :
- Manque de motivation
- croissance élevée
- Hauteur des testicules
- Petits testicules fermes
- Manque de contact
- Difficultés d’apprentissage
- troubles de la motricité
- retard ou absence de puberté
- retard de développement du langage
- développement des seins féminins (gynécomastie)
3. le diagnostic : un test sanguin est possible à tout moment
Dans le passé, le syndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright a été traité de manière plutôt négligée. Aujourd’hui encore, les médecins ne diagnostiquent souvent le syndrome de Klinefelter que dans le cadre d’un traitement de l’infertilité, car la procréation par voie naturelle n’est pas toujours possible.
Cela a conduit à un changement de mentalité, raison pour laquelle les examens de dépistage à l’adolescence (examen J1) comprennent désormais un test de dépistage du syndrome de Klinefelter. En cas de suspicion de syndrome de Klinefelter, l’urologue ou le pédiatre examine le testicule et le mesure en vue de déterminer la taille des testicules.
En principe, un diagnostic à l’aide d’une prise de sang est possible à tout âge, même avant la naissance grâce au diagnostic prénatal. Toutefois, à ce stade, le diagnostic n’a que peu de valeur : on ne sait absolument pas si le syndrome aura des conséquences négatives sur la vie du malade et, le cas échéant, lesquelles.
Le test sanguin : L’analyse de sang révélera selon toute vraisemblance un faible taux de testostérone – et des taux élevés de FSH et de LH dans le sang. Dans le jargon médical, on parle alors de gonades sous-développées.
4. les conséquences peuvent être de nature physique et psychique
Il est vrai que certaines personnes atteintes doivent faire face à des restrictions physiques ou psychiques tout au long de leur vie, mais cela ne représente qu’une fraction de tous les patients.
La grande majorité des personnes atteintes mènent une vie tout à fait normale dans toutes les professions possibles et imaginables, c’est pourquoi seuls 10 à 15 % des cas de maladie sont diagnostiqués.
Cependant, en tant que parents, vous devriez vous pencher très tôt sur le syndrome de Kleinfelter. Ce n’est qu’ainsi que vous pourrez offrir à votre enfant l’attention et le soutien dont il a besoin en cas d’urgence. C’est aussi et surtout parce que le diagnostic prénatal ne permet pas de déterminer l’ampleur du syndrome qu’il est important d’être discret. Après tout, c’est à chacun de décider à qui il souhaite ou non s’ouvrir en cas de diagnostic d’une anomalie chromosomique.
5. le syndrome de Klinefelter se manifeste dès l’enfance et la puberté
La plupart des personnes concernées ont encore des testicules petits et fermes après la puberté. Il en résulte une carence en testostérone, l’hormone sexuelle. Pendant l’enfance et l’adolescence, vous pouvez observer ces changements chez votre enfant atteint du syndrome de Klinefelter :
5.1. à travers l’enfance avec le syndrome de Klinefelter
À la naissance, les garçons atteints du syndrome de Klinefelter ne se distinguent pas des autres. Ils ne sont pas plus vulnérables aux maladies. Leur développement est souvent discret, mais beaucoup de ceux qui en sont atteints sont plutôt calmes, retirés et moins confiants que les enfants du même âge.
La phase de défi est parfois moins prononcée, bien que des sautes d’humeur allant jusqu’à des crises de colère ne soient pas rares. Il est souvent fait état d’un retard dans le développement du langage, ce qui peut poser problème à l’école. On observe parfois des troubles de la motricité fine.
5.2 Traverser la puberté avec le syndrome de Klinefelter
Chez un enfant en bonne santé, la testostérone produite par les glandes surrénales déclenche la puberté entre 11 et 13 ans. Cela entraîne une augmentation de la production de cette hormone dans les testicules et une hausse des taux sanguins correspondants. Cependant, cela ne se produit pas chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Klindefelter, ce qui fait que la puberté ne se déroule pas dans une mesure suffisante. La maturation en tant qu’homme est retardée ou, dans les cas extrêmes, complètement supprimée. Cela se manifeste parfois au niveau de l’apparence physique.
Cela concerne également la mue de la voix, qui est moins prononcée. Le squelette et la musculature se développent moins, tout comme la pilosité et la barbe.
En raison du manque de testostérone, qui stoppe normalement la croissance en longueur du corps, les adolescents masculins concernés sont souvent plus grands que la moyenne.
Le déséquilibre hormonal peut avoir pour conséquence que l’œstrogène féminin présent chez chaque homme ait une plus grande influence dans le corps. Il peut en résulter une gynécomastie, qui se traduit par un gonflement des glandes mammaires ou une augmentation de la formation de tissu adipeux.
La part de vérité qui se cache derrière ces rumeurs n’est pas claire. Toutefois, il semblerait que certaines personnes parmi les célébrités soient atteintes du syndrome de Klinefelter. Tom Cruise est une célébrité à qui l’on attribue le syndrome de Klinefelter. George Washington aurait également été une célébrité atteinte du syndrome de Klinefelter.
6) Le traitement doit commencer à la puberté.
Les enfants jusqu’à l’âge de onze ans environ n’ont normalement pas besoin de traitement. Cependant, il y a deux facteurs auxquels vous devez penser avant la puberté :
- Consultez un endocrinologue pédiatrique spécialisé entre les 5 et 8 ans de votre enfant. Il est spécialisé dans le domaine des hormones.
- N’informez le personnel pédagogique spécialisé (puériculteurs, éducateurs, enseignants) que si votre enfant présente des faiblesses évidentes. Il est alors judicieux d’explorer avec les pédagogues les mesures de soutien appropriées.
Si votre fils fête son onzième anniversaire, vous devez être attentif aux premiers signes de la puberté. À partir de ce moment-là, les taux d’hormones doivent être contrôlés régulièrement afin de ne pas manquer le début d’une thérapie hormonale au bon moment. Si une gynécomastie se manifeste, une opération peut s’avérer judicieuse dans certains cas.
De nos jours, le désir d’avoir ses propres enfants peut également être réalisé par de nombreuses personnes concernées. Pour cela, il convient de recueillir à temps des spermatozoïdes qui seront ensuite congelés (dans le jargon, on parle de « cryoconservation ») en attendant d’être utilisés. Il est important d’agir tôt, car l’espérance de vie et la mobilité des spermatozoïdes diminuent avec l’âge de l’homme.
La technique moderne utilisée dans le domaine du traitement de l’infertilité offre également des possibilités d’avoir des enfants malgré la stérilité.
6.1 Une thérapie à la testostérone est courante dans le syndrome de Klinfelter
Comme les testicules produisent trop peu de testostérone, l’administration de cette hormone est la forme de thérapie la plus fréquente en cas de syndrome de Klinefelter. Elle permet d’améliorer nettement la plupart des symptômes physiques et psychiques, voire de les éviter complètement.
Il existe plusieurs façons d’administrer la testostérone. Il existe des injections avec un effet dépôt de deux à trois semaines, voire de plusieurs mois, ainsi que du gel ou des patchs. Le gel est appliqué quotidiennement sur l’avant-bras, les patchs sont changés tous les deux jours. Les comprimés ne sont plus courants aujourd’hui, car la majeure partie de l’hormone est détruite dans le tube digestif et la tolérance n’est pas très élevée.
Vous devriez discuter de la forme de thérapie appropriée avec votre fils et un médecin expérimenté. Quelle que soit la forme de traitement, la priorité absolue est d’ajuster la dose avec précision, raison pour laquelle vous devez absolument consulter un thérapeute plus expérimenté. Il s’agit généralement d’andrologues ou d’endocrinologues, qui suivent de nombreux patients atteints du syndrome de Klinefelter.
Remarque : comme il s’agit d’une mauvaise répartition des chromosomes, il n’est pas possible de guérir.