Le spina bifida est une malformation qui apparaît dans les premiers jours de la grossesse. Le tube neural de l’embryon ne se ferme pas, ce qui entraîne un défaut de fermeture.
Les causes du spina bifida ne sont pas médicalement établies. Les malformations de la moelle épinière et de la colonne vertébrale peuvent être héréditaires ou provoquées par une carence.
On distingue deux formes différentes de la maladie : le spina bifida occulta, qui est quasiment invisible, et le spina bifida aperta, qui est clairement visible et doit être traité.
Si le nom médicalement correct de la maladie « spina bifida » ne vous dit pas grand-chose, vous connaissez certainement le tableau clinique, du moins par ouï-dire. Spina bifida signifie littéralement « colonne vertébrale fendue ». Vous connaissez probablement cette maladie sous le nom de « dos ouvert ». Le dos ouvert est la deuxième malformation congénitale la plus fréquente. Nous vous expliquons dans ce guide ce que cette malformation signifie pour vous et votre enfant.
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Table des matières
1. le spina bifida est une malformation de la moelle épinière et de la colonne vertébrale
Le spina bifida peut provoquer une malformation à deux endroits : Au niveau de la moelle épinière et de la colonne vertébrale. Cette malformation peut se manifester à différents degrés de gravité. Dans le jargon médical, on parle d’une anomalie du tube neural, car la moelle épinière et la colonne vertébrale se développent toutes deux à partir du tube neural d’un embryon.
La fréquence d’un spina bifida s’étend en Allemagne à environ un à deux bébés sur 1000 nouveau-nés. La probabilité de cette malformation augmente d’environ trois à cinq pour cent si des membres de la famille sont déjà nés avec un défaut du tube neural.
2) Si le tube neural ne se ferme pas, votre enfant est atteint de spina bifida.
Si un spina bifida est diagnostiqué chez votre enfant, la cause en était déjà le début de la grossesse. La cause du spina bifida est une perturbation de l’étape de développement au cours de laquelle le tube neural devrait se fermer. Cela se produit déjà à la troisième ou quatrième semaine de grossesse.
La cause exacte de la maladie n’est pas et ne sera jamais claire. Tant des facteurs héréditaires que des facteurs environnementaux peuvent être à l’origine de cette maladie. Une carence en acide folique pendant la grossesse est un facteur de risque possible. Les femmes qui prennent des antiépileptiques pendant la grossesse ont également un risque accru d’environ un pour cent que le dos de leur bébé reste « ouvert ». Un diabète sucré mal contrôlé au début de la grossesse peut également jouer un rôle.
A cette étape du développement, deux types de troubles peuvent survenir :
- Un trouble de la fermeture de la partie inférieure du tube neural, le spina bifida. C’est à ce niveau que la colonne vertébrale et la moelle épinière se développeraient chez un embryon sain. Si les arcs vertébraux ne fusionnent pas, on observe souvent des renflements de la peau de la moelle épinière, des nerfs et de la moelle épinière, appelés cæcums.
- Un défaut de fermeture de la partie supérieure du tube neural, à une anencéphalie. Chez un embryon sain, le cerveau et la voûte crânienne se développeraient à cet endroit. En raison de la malformation, de larges parties de celui-ci peuvent manquer. Cela limite également l’espérance de vie.
3. le spina bifida peut être caché ou apparent
Le sacrum et les vertèbres lombaires sont généralement touchés, les vertèbres thoraciques et cervicales le sont plus rarement. Le plus souvent, la maladie se forme entre la cinquième vertèbre lombaire et la vertèbre sacrée.
Ces formes de spina bifida sont connues :
- Spina bifida occulta (du latin « occulta » : caché) : Cette forme de malformation est très fréquente et les médecins la découvrent plutôt par hasard sur des radiographies. Seuls les arcs vertébraux sont fendus, la moelle épinière n’est pas impliquée.
- Spina bifida aperta (du latin « aperta » : évident) : Dans cette forme évidente de « dos ouvert », plusieurs parties du corps sont touchées : les arcs vertébraux, la moelle épinière et les membranes de la moelle épinière. Avec un traitement approprié, les enfants concernés ont une grande espérance de vie.
On distingue également ces formes :
| Expression du dos ouvert | Symptômes diagnostiqués après la naissance |
|---|---|
| Rhachischisis | Il s’agit d’un autre nom pour le spina bifida aperta.
Les médecins utilisent ce terme technique pour désigner des cas particulièrement graves, dans lesquels le tissu nerveux est totalement exposé sans revêtement cutané. |
| Méningocèle | Seules les membranes de la moelle épinière (méninges) font saillie sous la peau à travers la fente de l’arc vertébral. La position de la moelle épinière est normale. |
| Méningomyocèle | Les méninges et la moelle épinière sont visibles sous la peau sous forme de cils. |
4. les symptômes du spina bifida dépendent de la forme de la maladie
Malformation de Chiari
La malformation de Chiari est une forme particulièrement grave de spina bifida. Dans ce cas, le cervelet et la connexion entre le cerveau et la moelle épinière sont tirés vers le bas en direction du canal rachidien par le trou occipital, ce qui perturbe la circulation du liquide céphalo-rachidien et provoque une hydrocéphalie. Il peut en résulter des déficiences partielles (par exemple des difficultés de calcul) ou de l’épilepsie.
Les symptômes sont très variables. Le lieu de formation de la fente et le type de courbure sont décisifs. En cas de spina bifida occulta, il est généralement impossible de reconnaître les symptômes. La moelle épinière n’est pas impliquée, car seul l’arc vertébral est fendu. C’est pourquoi elle passe généralement inaperçue.
Toutefois, si la moelle épinière et les membranes de la moelle épinière sont touchées – il s’agit donc de la forme évidente de la maladie – de nombreux symptômes sont possibles. Des problèmes de marche peuvent être l’un des effets les plus bénins, car des paraplégies ainsi que des restrictions massives de la vessie et des intestins sont également envisageables.
4.1 Des limitations consécutives de l’activité intestinale et vésicale indiquent également la maladie.
Si la moelle épinière est poussée à travers la fente typique de la maladie, elle est endommagée. Cela peut entraîner une paralysie des muscles et un dysfonctionnement du tractus gastro-intestinal . Une perte de la sensibilité et de la douleur est également possible.
Des infections urinaires fréquentes et des problèmes de miction surviennent lorsque la fonction vésicale est perturbée par le spina bifida. Cela peut entraîner une incontinence ou le problème que les personnes concernées ne peuvent pas uriner. Le cas échéant, votre enfant devra également porter des couches au-delà de l’âge des couches.
Info : Si votre enfant naît avec un spina bifida, il peut se développer normalement sur le plan intellectuel, à condition qu’il n’y ait pas de malformation dans le cerveau.
5. le diagnostic est possible avant et après la naissance
Le diagnostic se fait à l’aide d’une échographie dans le cadre des soins prénataux réguliers. À partir de la 16e semaine, vous pouvez également soumettre votre enfant à un test sanguin spécial qui vous permettra d’y voir plus clair. Ce test, appelé triplet, permet de détecter quatre fois sur cinq la formation de fentes dans la colonne vertébrale.
Il y a toutefois une restriction : l’ampleur et les conséquences pour l’enfant à naître ne peuvent pas être clairement établies avant la naissance. Même votre médecin ne peut que faire des suppositions sur l’ampleur de l’atteinte de votre enfant.
Info : si le premier diagnostic a lieu après la naissance, des examens plus précis sont effectués chez le pédiatre, le neurologue, l’orthopédiste et l’ophtalmologue afin de déterminer l’ampleur de la malformation. Votre enfant passera alors une radiographie, une échographie et un scanner.
6) Le traitement d’un spina bifida dépend de la forme de la maladie
Le traitement dépend du type et de la gravité du spinfa bifida. La forme bénigne du spina bifida n’a souvent pas besoin d’être traitée du tout, car elle n’a généralement aucun effet sur votre enfant. La forme évidente du spina bifida est opérée dans les deux premiers jours de vie de votre bébé. L’objectif est de protéger les nerfs et la moelle épinière.
Le traitement chirurgical d’une forme prononcée de la maladie augmente considérablement les chances de survie de votre enfant et accroît son espérance de vie. Certaines cliniques offrent la possibilité de fermer le dos ouvert par une opération dans le ventre de la mère. L’avantage est que les nerfs et la moelle épinière sont déjà protégés avant la naissance et que les fonctions nerveuses sont mieux préservées. Toutefois, cela peut aussi augmenter le risque d’accouchement prématuré, ce qui ne signifie pas pour autant que votre enfant n’a aucune chance de vivre.
Si des cicatrices se forment à l’endroit de l’intervention microchirurgicale, les tissus et la moelle épinière pourraient se souder. Comme cela peut entraver la croissance, une autre opération peut s’avérer nécessaire plus tard.
Conseil : pour les femmes enceintes et les personnes souhaitant avoir un enfant, le groupe de travail Spina Bifida et Hydrocéphalie e.V. propose de plus amples informations sur les diagnostics prénataux.