Le syndrome d’Angelman est une maladie due à une modification génétique rare. Il touche environ un enfant sur 30 000 dans le monde.
En règle générale, les symptômes ne se manifestent que très tard. Les enfants atteints présentent toutefois des déficits à la fois physiques et intellectuels.
Comme le syndrome d’Angelman ne peut pas être guéri, la thérapie se concentre sur des méthodes de stimulation qui contrecarrent les retards de développement.
Lorsqu’un enfant présente des symptômes inhabituels et des troubles du comportementau cours des premiers mois de sa vie , de nombreux parents s’inquiètent. Si dans certains cas, il existe des explications bénignes, des maladies graves ou des défauts génétiques peuvent également être à l’origine de ces troubles.
Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique qui s’accompagne de déficits physiques et mentaux. Nous vous expliquons ci-dessous comment reconnaître cette maladie chez votre bébé. Ensuite, vous obtiendrez des informations sur les thérapies les plus appropriées.
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Table des matières
1. le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique
Dès 1965, le syndrome d’Angelman a été décrit pour la première fois par le neurologue pédiatrique britannique Harry Angelman. Le syndrome d’Angelman, également appelé syndrome de la poupée heureuse, est une maladie neurogénétique dans laquelle les enfants concernés souffrent d’un handicap physique et mental.
Le syndrome est dû à une modification du chromosome 15. L’absence d’un segment sur ce chromosome 15 maternel limite fortement le fonctionnement du cerveau. La cause de cette mutation génétique n’a pas encore été élucidée. La mutation peut se produire spontanément, de sorte que la modification du patrimoine génétique ne se forme qu’au cours du développement dans l’ovule. Mais la composante génétique peut également jouer un rôle dans son apparition. Ainsi, une transmission héréditaire par le père ou la mère est possible.
Le syndrome d’Angelman est une maladie héréditaire très rare, qui ne touche qu’un enfant sur 30.000 environ. Ces chiffres ne sont toutefois pas fiables. Comme la maladie est très rare, des diagnostics erronés, comme l ‘autisme ou la paralysie cérébrale, sont souvent posés.
Attention: du fait que des diagnostics erronés sont posés, les enfants concernés ne peuvent être traités que de manière insuffisante.
Pour avoir un aperçu d’une famille dont l’un des enfants est atteint du syndrome d’Angelman, cliquez ici :
https://www.youtube.com/watch?v=uOP7Wiw_4LY
2. les bébés atteints du syndrome d’Angelman sont joyeux et affectueux
Il n’est pas facile de savoir si un bébé souffre du syndrome d’Angelman. De nombreux parents se demandent à partir de quand ils peuvent remarquer les signes correspondants.
A la naissance, les bébés semblent tout à fait normaux. L’enfant a des mensurations normales et ne présente aucune particularité. Il n’y a pas non plus de complications inhabituelles pendant la grossesse. Au cours des premiers mois de vie, les premiers symptômes peuvent se manifester lentement chez certains enfants, mais ils sont encore très peu spécifiques. Dans de nombreux cas, la difficulté à boire entraîne des problèmes d’alimentation.
Entre trois et six mois, les enfants concernés ricanent et se gargarisent très souvent, ce qui peut donner l’impression que les bébés sont particulièrement joyeux. Il s’agit toutefois d’un symptôme fréquent de la maladie, si bien que le syndrome est souvent appelé « syndrome de la poupée heureuse ».
Ce n’est qu’à partir de l’âge de six à douze mois que des retards dans le développement moteur peuvent apparaître. À cette époque, le bébé ne peut souvent pas encore ramper ou s’asseoir. Certains enfants souffrent déjà de crises convulsives.
Diagnostic prénatal
Grâce à un diagnostic prénatal approprié, les parents ont la possibilité de détecter des anomalies génétiques telles que le syndrome d’Angelman. Ces examens peuvent toutefois être très risqués. Il est donc important de discuter de cette possibilité en détail avec votre gynécologue.
Entre la troisième et la huitième année, les restrictions motrices et physiques deviennent clairement visibles. Il peut y avoir des problèmes de sommeil massifs et des phases d’hyperactivité. Ils sont également très en retard sur le plan du développement intellectuel. Les enfants sont très affectueux et veulent beaucoup de câlins.
Les symptômes les plus fréquents du syndrome d’Angelman en un coup d’œil :
- rires et gargouillis fréquents
- retards dans le développement moteur
- restriction cognitive
- absence de langage
- convulsions et épilepsie
- hyperactivité
- mauvais sommeil (dû à l’absence d’hormones du sommeil)
- troubles de la perception
- apparence inhabituelle (petite tête, strabisme, mâchoire supérieure proéminente, déformation de la colonne vertébrale)
3. un test génétique peut apporter une certitude
Comme la maladie ne présente au début que des symptômes très peu spécifiques, le syndrome d’Angelman n’est diagnostiqué chez la plupart des enfants qu’entre la troisième et la septième année. Le diagnostic est alors effectué soit par un neurologue pédiatrique, soit par un généticien.
Si les parents consultent un médecin avec leur enfant, un EEG (électroencéphalographie) est d’abord réalisé. Celui-ci permet au médecin de constater des anomalies ou des modifications. Il est également courant de détecter la modification génétique par un test sanguin.
Chez certains patients, mais pas tous, des tests génétiques spéciaux peuvent être utilisés pour établir un diagnostic. Alors qu’un test génétique positif apporte une certitude, un test négatif ne permet pas d’exclure la maladie.
Pour pouvoir diagnostiquer le syndrome d’Angelman, l’observation du comportement et l’évaluation des capacités sont également des éléments très importants.
4. le syndrome d’Angelman est encore incurable
Les enfants qui souffrent du syndrome d’Angelman n’ont pas une espérance de vie limitée. Cependant, du fait que l’enfant reste au niveau de développement d’un enfant de deux ou trois ans, il aura besoin de soins et d’assistance tout au long de sa vie.
Jusqu’à présent, les chercheurs n’ont pas encore trouvé de méthode pour guérir le syndrome d’Angelman. Cependant, de nouvelles découvertes sont régulièrement faites dans le domaine de la génétique, de sorte que les parents ne devraient jamais abandonner l’espoir d’une guérison.
Il y a quelques années, des scientifiques ont pu démontrer, dans le cadre d’une étude sur des souris, que le syndrome d’Angelman pouvait être complètement guéri de manière causale. Les chercheurs ont rétabli la fonction en remplaçant le morceau d’ADN maternel manquant par une partie du brin d’ADN paternel. Pour pouvoir développer le médicament, les scientifiques ont toutefois besoin d’un soutien financier urgent.
Toutefois, tant que la science n’est pas prête à guérir le syndrome d’Angelman, vous devez absolument recourir à des mesures et à des thérapies favorisant le développement. Ces mesures peuvent améliorer considérablement l’autonomie de votre enfant.
Les méthodes de soutien suivantes peuvent contrecarrer le retard de développement :
- des thérapies du langage chez un orthophoniste
- ergothérapie, pour entraîner les capacités mentales et physiques
- la motothérapie, pour coordonner les mouvements
- physiothérapie
- équitation ou natation thérapeutique
Le 15 février est la journée internationale Angelman. L’objectif de nombreuses manifestations est d’accroître la notoriété de cette maladie rare.
5. guides recommandés sur le syndrome d’Angelman
- Kannegießer-Leitner, Christel (Author)