La mucoviscidose est une maladie métabolique qui rend difficile, voire impossible, l’évacuation des mucosités des poumons et des voies respiratoires.
La maladie est d’origine génétique. La transmission est toutefois récessive, c’est-à-dire qu’elle ne se fait que si les deux parents présentent un gène modifié.
On ne peut pas guérir la mucoviscidose chez les enfants. Un traitement approprié permet toutefois de ralentir l’évolution de la maladie.
La mucoviscidose est une maladie causée par un défaut génétique. Les enfants atteints de mucoviscidose souffrent de mucosités importantes qui entraînent par la suite de nombreux problèmes de santé. Dans notre article, nous vous présentonsles possibilités de dépistage précoce, lespossibilités de traitement et nous abordons le thème de l’évolution de la maladie et de l’espérance de vie.
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Table des matières
1. la mucoviscidose n’est pas seulement une maladie infantile
Pendant longtemps, la mucoviscidose (en médecine : fibrose kystique) a été traitée comme une maladie infantile. L’espérance de vie était relativement faible en raison d’un dépistage souvent mauvais ainsi que d’un traitement insuffisant, de sorte que de nombreux enfants décédaient prématurément.
En raison d’une nette amélioration du diagnostic et des possibilités de traitement, il est aujourd’hui faux de parler de maladie infantile. Au contraire, l’espérance de vie a tellement augmenté que les enfants atteints de mucoviscidose peuvent vivre sans problème jusqu’à 40 ans ou plus.
Cela dépend toutefois de la gravité de la maladie et du traitement. En règle générale, plus le diagnostic est précoce, plus le traitement de la mucoviscidose est efficace, mais les technologies actuelles ne permettent pas de guérir la maladie. Seuls les symptômes peuvent être atténués afin de pouvoir mener une vie plus ou moins normale.
Attention : souvent, d’autres maladies mettent fortement en danger les enfants atteints de mucoviscidose, car leurs défenses immunitaires sont insuffisantes.
2. la mucoviscidose est transmise aux enfants
La mucoviscidose est une maladie métabolique congénitale. Les personnes à la peau claire sont particulièrement touchées par la mutation génétique du septième chromosome. La maladie n’étant transmise que de manière récessive, un enfant ne peut être atteint de mucoviscidose que si ses deux parents sont porteurs d’un gène modifié en conséquence.
Cela ne signifie pas nécessairement que la mucoviscidose surviendra, mais simplement que les deux parents présentent une caractéristique modifiée.
Si les deux parents présentent une mutation génétique correspondante sans être eux-mêmes atteints de mucoviscidose, le risque d’avoir un enfant souffrant de mucoviscidose est de 25 %. Cependant, environ 50 % des enfants présentent une caractéristique de la maladie sans en être atteints. Ils peuvent donc transmettre la maladie sans le savoir.
En revanche, si les deux parents sont atteints de mucoviscidose, la maladie se manifeste chez un enfant dans 100 % des cas.
Conseil : si vous souhaitez avoir un enfant et que vous avez des cas de mucoviscidose dans votre famille, un test peut vous permettre de savoir si vous êtes porteur de la maladie ou non.
Si l’un des partenaires est en bonne santé et n’est pas porteur de la maladie, la mucoviscidose ne peut pas être transmise. Toutefois, l’enfant devient automatiquement porteur de la maladie.
3) Les symptômes de la mucoviscidose chez les enfants
Les principaux signes de la mucoviscidose sont des mucosités épaisses. Chez les personnes en bonne santé, les mucosités ont une consistance presque aqueuse, ce qui ne pose pas de problème pour les expectorer ou les évacuer.
Chez les enfants atteints de mucoviscidose, c’est précisément ce qui est perturbé et le mucus a une consistance de miel, ce qui rend l’évacuation difficile, voire impossible.
Les poumons souffrent particulièrement de cette maladie, car les mucosités gênent la respiration.
En fin de compte, la mucoviscidose peut se manifester par de nombreux signes différents. Ainsi, les symptômes de nombreux enfants vont de
- une toux fréquente et une bronchite chronique
- en passant par des sinusites
- jusqu’aux pneumonies qui doivent être traitées à l’hôpital.
Les rhumes fréquents ainsi que les maladies chroniques sont dus à une mauvaise capacité de défense contre les virus et les bactéries. Contrairement au mucus fluide, le mucus visqueux offre aux virus et aux bactéries de bonnes conditions pour s’installer. Une évacuation régulière fait donc partie des traitements les plus importants pour prévenir la cause des infections fréquentes.
De plus, des problèmes de digestion apparaissent souvent. Une occlusion intestinale quand on était bébé ou petit enfant sont des signes possibles de mucoviscidose chez les enfants.
La raison des problèmes du tube digestif se trouve dans le pancréas. Les sécrétions produites ne sont pas non plus fluides, ce qui peut entraîner une obstruction des glandes. De nombreux enfants atteints de mucoviscidose ont donc un poids insuffisant ou sont relativement petits .
4. possibilités de traitement de la mucoviscidose
Comme la mucoviscidose entraîne de nombreuses restrictions, le traitement est lui aussi très large. Souvent, ce sont des infections aiguës qui nécessitent la prise de médicaments. Il s’agit principalement d’antibiotiques pour prévenir les infections bactériennes.
Une amélioration de la digestion peut être obtenue grâce à une alimentation ciblée et à des médicaments spéciaux qui remplacent les enzymes du pancréas. En outre, des compléments alimentaires sont souvent utilisés pour compenser une carence en certaines vitamines.
La principale approche thérapeutique concerne toutefois les voies respiratoires. Afin de prévenir les maladies et de renforcer les poumons, les mesures suivantes sont utilisées :
- Physiothérapie, afin de libérer les mucosités coincées.
- Entraînement respiratoire spécifique pour augmenter la capacité pulmonaire
- Exercice physique aussi fréquent que possible, de manière à solliciter les poumons.
Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, la plupart des patients ont besoin d’aide pour respirer. Ainsi, outre la thérapie manuelle, on utilise surtout des appareils à oxygène, car la capacité des poumons diminue.
Parallèlement , des médicaments expectorants permettent d’évacuer les mucosités accumulées, qui rendent la respiration difficile.
De nombreux enfants atteints de mucoviscidose ne sont pas ou très rarement en mesure de fréquenter un jardin d’enfants. La plupart du temps, l’un des parents doit rester à la maison en permanence, ce qui rend les coûts rapidement écrasants et les parents dépendent des dons.
5. questions et réponses importantes – FAQs
Les parents reçoivent-ils une allocation de soins pour un enfant atteint de mucoviscidose ?
Il est possible de demander une allocation de soins. Le montant de l’allocation de soins dépend du degré de gravité de la maladie. Même l’allocation de soins mensuelle la plus élevée (niveau de soins 5) ne représente toutefois que 901 € de plus.
Alternativement, l’assurance dépendance prend en charge les coûts d’un service de soins ambulatoires ou d’un hébergement en établissement, si cela s’avère nécessaire.
La classification du degré de dépendance est effectuée par le service médical des caisses d’assurance maladie (MdK), qui se base sur des lignes directrices strictes.
Est-ce que je bénéficie d’une prolongation des allocations familiales ?
Pour les enfants qui ne peuvent pas subvenir à leurs besoins en raison d’un handicap, il est possible de recevoir des allocations familiales au-delà de l’âge de 25 ans.
Où trouver un centre de rééducation pour la mucoviscidose ?
L’ association d’utilité publique Mukoviszidose e. V. offre aux personnes concernées la possibilité de rechercher de manière ciblée des cliniques de rééducation sur son site Internet. Ce lien vous permet d’accéder directement à cette recherche.
Quel test permet de déterminer avec certitude la présence de la maladie ?
Le diagnostic prévoit généralement un test sanguin, puis un test de la sueur et enfin un test génétique.
Seul le test génétique permet de déterminer avec certitude si la mucoviscidose est effectivement présente et quel est son degré d’intensité.
6) Littérature complémentaire pour les personnes concernées
- Baran, Daniel (Author)
