Mais comment les défauts génétiques apparaissent-ils chez les enfants ? Quelle est la probabilité et quelles sont les conséquences des différents tableaux cliniques ?

Dans notre article, nous nous penchons en détail sur les différentes maladies héréditaires et expliquons quand il est judicieux de faire un test en raison d’une prédisposition intrafamiliale.

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1. nos gènes déterminent notre destin

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Chaque être humain dispose d’environ 22.333 gènes, ce qui signifie qu’il existe environ 3 milliards de paires de bases différentes. La composition génétique de chaque être humain est donc unique et incroyablement complexe.
Avec une telle quantité d’informations génétiques stockées dans de minuscules cellules dans l’ADN, il y a toujours des écarts génétiques par rapport à la norme.

Cependant, toutes les anomalies génétiques chez les enfants ne provoquent pas l’apparition de maladies ou ne s’accompagnent pas d’un retard de développement. Au contraire, tous les êtres humains présentent des défauts génétiques isolés qui sont héréditaires, mais qui n’influencent pas ou peu la vie.

On estime que chaque personne présente en moyenne environ 2000 défauts génétiques. Compte tenu du nombre total de variabilités génétiques, il s’agit toutefois d’un excellent taux. Les défauts génétiques chez les enfants ne deviennent problématiques que si l’écart par rapport à la norme n’est pas minime, mais qu’il entraîne de graves problèmes de santé.

Les défauts génétiques chez les enfants sont généralement appelés maladies héréditaires, car ils sont héréditaires et se multiplient dans certaines familles en raison de la transmission de génération en génération.

Toutefois, d’autres facteurs entrent également en ligne de compte pour la modification des gènes. Il s’agit par exemple

• les dommages causés par les radiations radioactives
• mutations dues à la consommation d’aliments brûlés (surtout en ce qui concerne le carbone)
• les mutations génétiques dues à une forte exposition au soleil (rayons UVA et UVB)

La question de savoir dans quelle mesure la régulation de certains gènes a lieu, dans la mesure où l’enveloppe cellulaire est différente, reste à ce jour non résolue.

2. les défauts génétiques chez les enfants ne sont pas rares

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Chaque année, en Allemagne, de nombreux enfants naissent en souffrant de défauts chromosomiques ou d’autres maladies héréditaires. La probabilité qu’un enfant présente des particularités génétiques frappantes est d’environ deux pour cent.

Pour certaines pathologies, comme la trisomie 21 (plus connue sous le nom de syndrome de Down), le risque augmente avec l’âge de la mère.
Alors que le risque de grossesse d’un enfant atteint de trisomie 21 n’est que de 1 sur 1000 pour les femmes de 25 ans, la probabilité passe à 3 à 4 % pour les femmes de 45 ans.

Grâce aux grands progrès de la médecine, certaines anomalies génétiques chez les enfants peuvent être bien traitées. Il s’agit principalement de malformations physiques, telles que la fente labio-palatine, qui est l’une des anomalies génétiques physiques les plus courantes chez les enfants.

3. aperçu des défauts génétiques chez les enfants

La liste des défauts génétiques possibles est longue. Hormis les troubles physiques qui peuvent être éliminés par des opérations, il n’est pas possible de guérir les mutations génétiques.
Grâce à un diagnostic précoce, les symptômes de certaines pathologies peuvent toutefois être fortement améliorés, de sorte que l’espérance de vie de nombreux enfants nés avec un défaut génétique augmente considérablement.

Un retard de développement peut être relativisé par un entraînement ciblé, de sorte que les restrictions permettent, selon les cas, une vie presque ou même tout à fait normale.

3.1 Fibrose kystique

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La mucoviscidose est héréditaire et peut ne pas se manifester, à moins que les deux parents ne soient porteurs des caractéristiques ou qu’ils ne souffrent eux-mêmes de mucoviscidose.

Cependant, comme la maladie ne se déclare pas nécessairement chez les porteurs de la maladie, elle peut également toucher des enfants de parents supposés sains. Si vous avez des cas de mucoviscidose dans votre famille, vous pouvez faire un test génétique pour savoir si vous êtes porteur de la maladie.

La maladie provoque la formation de mucus visqueux qui affecte gravement les poumons et les voies respiratoires. Pour plus d’informations sur la mucoviscidose chez les enfants, consultez notre article spécial.

3.2 Chorée de Huntington

Cette maladie incurable affecte le fonctionnement du cerveau. De nombreux patients atteints de la chorée de Huntington souffrent de secousses non coordonnées ainsi que de changements importants de la personnalité.

Cependant, contrairement à d’autres maladies génétiques héréditaires, les symptômes n’apparaissent généralement pas avant l’âge de 40 ans environ. Même si les médecins du monde entier font des recherches sur le traitement, la maladie est jusqu’à présent mortelle.

Le problème est que le défaut génétique est généralement transmis sans que la maladie soit connue au préalable.

3.3 Le syndrome de Down

Les enfants qui souffrent de cette forme de trisomie présentent des déficits d’apprentissage et ont besoin d’aide dans certains domaines tout au long de leur vie. Cependant, de nombreux adultes vivent même seuls et peuvent mener une vie largement autodéterminée et épanouie.
Les capacités limitées dans certains domaines permettent toutefois aux enfants d’atteindre des capacités parfois très correctes dans d’autres domaines.

La forme plutôt ronde du visage ainsi que les yeux très écartés sont caractéristiques. De nombreux enfants souffrent en outre d’une malformation cardiaque congénitale. Ce n’est toutefois pas le cas de tous les enfants atteints de trisomie 21.

En revanche, les enfants atteints d’autres anomalies chromosomiques ont peu de chances de survivre. La trisomie 13 (le syndrome de Pätau) entraîne par exemple de graves malformations des organes. Il en va de même pour les enfants atteints de trisomie 18 (le syndrome d’Edwards). Peu de personnes atteignent l’adolescence.

3.4 Syndrome de l’X fragile

Dans cette maladie, les capacités cognitives des enfants atteints sont réduites. Il existe toutefois des degrés de gravité très différents pour ce défaut génétique.
Alors que certains enfants ne rencontrent que de légères difficultés d’apprentissage, d’autres souffrent de handicaps mentaux massifs.

Environ un enfant sur huit atteint du syndrome X fragile présente en outre des traits autistiques.
Ce défaut génétique se manifeste souvent par des retards de langage chez les enfants.

4. tests et conseils en matière de grossesse

Étant donné qu’une grande partie des défauts génétiques chez les enfants sont héréditaires, des tests spécifiques peuvent aider à évaluer le risque de transmission à la descendance.

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Selon les caractéristiques héréditaires, les gènes sains d’un parent peuvent supplanter le patrimoine génétique endommagé de l’autre parent, de sorte qu’un enfant ne souffre certainement pas d’un défaut génétique. C’est par exemple le cas de la mucoviscidose.

Si des cas de cancer, de maladie de la peau, de maladie des os ou d’autres lésions génétiques sont fréquents dans votre famille, un test peut vous aider à les identifier.

Pendant la grossesse, un test sanguin spécial permet de détecter de nombreuses anomalies génétiques à un stade précoce, ce qui préserve la possibilité d’une interruption de grossesse.
Jusqu’à présent, un tel test doit être payé par le patient, mais il représente une possibilité de dépistage précoce, notamment en cas de facteurs de risque élevés.
Contrairement à l’amniocentèse controversée, le test ne présente aucun risque pour l’enfant à naître.
Si vous avez des questions, il est préférable de vous adresser à votre gynécologue.

Attention : il n’existe jusqu’à présent que peu de tests, en particulier pour les maladies héréditaires rares. De plus, la recherche dans ces domaines ne se développe que très lentement, tout simplement parce que très peu de personnes en souffrent.
Si cela est compréhensible d’un point de vue médical, il s’agit d’un sort difficile pour toute personne atteinte d’une maladie héréditaire rare.

5. guide pour les parents concernés